Journée mondiale de l’autisme le 2 avril : la génétique, axe de recherche

Les classifications et le diagnostic de l’autisme sont en perpétuelle évolution. D’ailleurs ce terme est de moins en moins utilisé, du fait la très grande hétérogénéité de cette pathologie. « En effet, l’autisme rassemble une grande diversité de troubles du neuro-développement, regroupés sous le terme de troubles du spectre autistique (TSA). Ils ne sont pas systématiquement associés à un déficit intellectuel, les signes et symptômes varient d’un enfant à l’autre, en intensité, et en fonction de l’âge et du sexe », explique le Pr Arnold Munnich, pédiatre généticien et Président du conseil d’administration de la Fondation Imagine.

 

Nommer c'est déjà soigner

Le diagnostic précoce est une des clefs de voûte de cette problématique : en effet, il n’existe pas un traitement mais diverses prises en charges personnalisées qui sont d’autant plus efficaces qu’elles sont initiées à un stade précoce. Aujourd’hui, bon nombre de chercheurs explorent la voie génétique. « La consultation de génétique vise à élucider la cause organique à l’origine du trouble pour poser un diagnostic et nommer la maladie. Car nommer, c’est déjà soigner, c’est prendre en compte les symptômes, parfois avec des médicaments, parfois avec des méthodes éducatives ou rééducatives adaptées, mais c’est aussi avant tout en finir avec la culpabilisation des parents », affirme le Pr Munnich. Les chercheurs ont déjà identifié, sur plusieurs centaines de gènes, des anomalies impliqués dans les TSA. Ils sont sur la piste de mécanismes génétiques, de mutations ou encore sur celle de nouveaux gènes associés… Ces troubles complexes nécessitent de ne laisser aucune piste de côté.

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