Tordre le cou aux idées reçues sur les maladies rares

Médiatisées par le Téléthon, ces maladies véhiculent encore beaucoup d’incompréhensions et d’idées fausses. Notamment elles ne sont pas si rares et pas toutes d’origine génétique !

Difficile d’évaluer précisément la part des maladies rares d’origine génétique de celles qui sont liées à d’autres causes : environ 50%-50%. « Quand on trouve une cause génétique, on peut affirmer qu’il s’agit d’une maladie génétique. Par exemple l’autisme : dans 30% des cas, on identifie des gènes impliqués. Dans 70% de cas, il s’agit vraisemblablement de causes acquises : par exemple quand une maladie rare survient après une PMA ou lorsqu’une maman a pris des antirétroviraux pendant la grossesse », explique le Pr Arnold Munnich, généticien, président de l’Institut Imagine. Si elles sont génétiques, elles sont présentes dès la fécondation. Les maladies rares peuvent s’exprimer aussi bien dans l’enfance qu’à l’adolescence, à l’âge adulte ou même chez les personnes âgées.

3 millions de personnes

Sont-elles si rares ? « Collectivement elles sont très nombreuses. En France, les 8 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes», évalue le Pr Munnich. Il s‘agit donc d’un enjeu majeur de santé publique d’autant plus qu’elles concernent, dans la moitié des cas, des enfants de moins de 5 ans. Sont-elles pour autant des maladies orphelines ? « Les maladies rares sont définies comme touchant moins de 5 personnes sur 10 000, alors que les maladies orphelines sont orphelines de traitement, de médecins et de chercheurs. Mais certaines maladies rares sont aussi orphelines », précise le Pr Munnich. Attention : maladie génétique ne signifie plus forcément grave et incurable. Par exemple, on soigne certains troubles de la coagulation d’origine génétique. Grâce à la thérapie génique, on peut sauver des enfants, hier condamnés à court terme. Notamment dans le cas de l’amyotrophie spinale de type 1. De plus, la prise en charge précoce des symptômes permet aujourd’hui d’envisager un pronostic plus favorable, permettant ainsi d’allonger l’espérance de vie des patients.