Téléthon 2020 : la force de guérir

Ensemble on est plus fort !

C’est le credo du Téléthon 2020 qui aura lieu les 4 et 5 décembre. Matt Pokora en est le parrain. Pour faire un don à l’AFM-Téléthon : le 36 37 ou sur don.telethon.fr

« Avant Jules ne tenait pas sa tête, ne pouvait pas déglutir seul, ne parlait pas. Six mois après la thérapie génique, Jules parle tout le temps, il commence à manger seul en tenant sa petite cuillère. Il se déplace sur un petit trotteur adapté grâce à la force de ses jambes. Il n’a plus d’assistance respiratoire la journée et nous sommes en train de le sevrer pour la nuit », raconte avec émotion Anaïs, la maman d’un petit garçon atteint de myopathie myotubulaire. Cette maladie génétique, liée au chromosome X, touche un garçon nouveau-né sur 50 000. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. Avant la thérapie génique, 50% des enfants atteints décédaient avant l’âge de 18 mois. 

 

Révolution médicale

Depuis 2009 à Généthon, l’équipe du Dr Ana Buj Bello travaille à la mise au point d’un médicament de thérapie génique. « Objectif : injecter, par voie intraveineuse, une copie fonctionnelle du gène codant la myotubularine, enzyme impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires et déficiente chez les malades. Pour le transporter, on utilise des composants de virus reconstitués en laboratoire. Cela permet au gène de rentrer dans les noyaux des cellules des muscles qui peuvent à nouveau produire cette myotubularine, afin que les enfants retrouvent de la force musculaire», explique Frédéric Revah, directeur général de Généthon. Il aura fallu 8 ans de travail et 12 millions d’euros pour arriver aux portes de l’essai clinique. 23 petits patients ont été traités. Un tiers d’entre n’a plus besoin de respirateur, est capable de se lever ou de marcher. « Ces résultats sont une première dans cette maladie extrêmement sévère et complexe. Ils démontrent encore, après les succès rencontrés avec l’amyotrophe spinale, que la thérapie génique est efficace dans le traitement de maladies neuromusculaires. Et je pense aux familles dont le destin va changer grâce à cette thérapeutique innovante» déclare Frédéric Revah. Aujourd’hui, neuf médicaments de thérapie génique sont commercialisés pour des maladies génétiques et des cancers. Une véritable révolution médicale est en marche.

 

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