Téléthon 2023 : victoire, espoir, détermination, urgence

Ce sont les quatre mots qui symboliseront le combat des familles contre les maladies rares, les 8 et 9 décembre lors du prochain Téléthon, dont le parrain sera le chanteur Vianney.

La famille d’Ibrahima, 2 ans et demi, est l’une des ambassadrices du Téléthon 2023. Rien ne distingue ce petit garçon des enfants de son âge et pourtant, il est atteint de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale : cette maladie génétique rare touche les neurones moteurs, empêche les muscles de fonctionner et emporte les enfants souvent avant l’âge de 2 ans. Cette pathologie, ayant déjà frappé la famille de sa maman, Ibrahima a pu être diagnostiqué in utero. Son destin change lorsqu’il bénéficie, 6 semaines après sa naissance, d’un médicament de thérapie génique, issu de recherches menées au Généthon : alors que l’évolution naturelle de la maladie l’aurait privé de ses muscles et de la force de vivre, Ibrahima grandit normalement et marche dès ses 11 mois ! Aujourd’hui, il court, saute, danse, fait de la trottinette, du foot...

Dépister in utero ou dès la naissance

« Nous avons eu une chance incroyable de bénéficier très tôt de ce traitement car cela a empêché que la maladie apparaisse ! Il faut absolument donner cette chance à d’autres enfants ! » souligne Flavia, sa maman. Dans l’amyotrophie spinale infantile, il existe désormais trois médicaments de thérapie génique. Ils ont montré une efficacité plus importante et plus rapide s’ils sont administrés avant l’apparition des premiers symptômes. C’est dire l’importance de démarrer ces traitements le plus tôt possible, ce qui suppose un diagnostic précoce de la maladie : c’est ce que permet le dépistage à la naissance, appelé encore dépistage néonatal. A ce jour plus de 3 000 enfants dans le monde, atteints d'amyotrophie spinale, ont bénéficié d'un traitement de thérapie génique issu de technologies développées par le Généthon.
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