Téléthon 2022 : tout changer !

Portée par l’AFM-Téléthon, la thérapie génique est en train de révolutionner la vie de milliers de malades. De nouveaux essais, dans une maladie rare du foie, amènent un nouvel espoir.

La thérapie génique a fait émerger une nouvelle médecine. 21 produits sont aujourd’hui homologués pour des maladies rares et pour des pathologies plus répandues (cancers, maladies infectieuses...). « Mais si la preuve de concept est faite dans différentes maladies, des défis sont à relever pour améliorer cette thérapie révolutionnaire. Les chercheurs travaillent à la conception de vecteurs - ces virus utilisés pour transporter un gène-médicament - plus efficaces et développent des stratégies pour contrôler la réponse immunitaire observée dans certains essais », précise Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon.

Résultats très encourageants

La maladie de Crigler-Najjar est une maladie rare du foie liée à l’accumulation toxique de bilirubine, une substance pigmentée jaune fabriquée par le foie. Si elle n’est pas traitée rapidement, cette accumulation peut générer d’importants dommages neurologiques et devenir mortelle. Pour maintenir des taux de bilirubine inférieurs au seuil de toxicité, les malades sont contraints de s’exposer sous des lampes UV (photothérapie) jusqu’à 12 heures par jour. « Une équipe de Généthon a conçu et développé un candidat-médicament de thérapie génique actuellement testé dans le cadre d’un essai clinique européen, et les résultats sont très encourageants : trois patientes traitées ont vu leur taux de bilirubine baisser suffisamment pour arrêter la photothérapie ! », explique Serge Braun. « Le taux de bilirubine de ces patientes est plus bas qu’avant le traitement et reste stable même après l’arrêt de la photothérapie. Il faut évidemment que cela perdure sur le long terme. Pour les malades, le bénéfice sur leur qualité de vie est indéniable ! » se réjouit Giuseppe Ronzitti, chargé de recherche Inserm à Généthon. Ces résultats positifs pourraient permettre de transposer cette approche à d’autres maladies qui touchent le foie.


Tout changer !
C’est le credo du Téléthon 2022 qui aura lieu les 2 et 3 décembre 2022. Kev Adams en sera le parrain. Pour faire un don à l’AFM-Téléthon : le 36 37 ou sur www.telethon.fr